Наименование: Болезнь хиршспрунга

Болезнь хиршспрунга

Болезнь Хиршспрунга (142623, R и р)— врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение про-ксимальной части кишки.Частота. 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол— мужской (4—5:1). Генетические аспекты

Мутации:

Онкоген RET(164761, 10qll.2, R)

Ген эндотелиново-го рецептора типа В (131244, 13q22, EDNRB, р) с неполной пенет-рантностью (вероятно, существует генетический модификатор заболевания в локусе 21q22 [600156])

Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28, СПРХ, N), может представлять дополнительный локус восприимчивости.

Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника — составная часть заболевания

Трисомия 21 (синдромДауна)

Варденбур-га синдром

Синдром Смита-Лемли-Опитца II типа

Семейный полиэндокринный аденоматоз II типа.

Устойчивые наследуемые сочетания заболевания Хиршспрунга с другими аномалиями.

Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и умственная отсталость.

Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки (235750, р).

Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, р).

Болезнь Хиршспрунга, брахидактилия типа D (306980, 8).

Хиршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой (235740, р).

Факторы риска. Риск рождения ребёнка с болезнью Хиршспрунга, если у одного из родителей выявлен короткий аганглионарный сегмент— 2%; если у одного из родителей длинный аганглионарный сегмент — до 50%.Патогенез. Доминирующее значение получила аганглионарная теория. Основные положения:

Нервные клетки узлов ауэрбаховского (парасимпатического) сплетения отсутствуют в дистальной суженной части толстой кишки

В проксимальной расширенной части, а также в месте перехода расширенной части кишки в узкую узлы ауэрбаховского сплетения не изменены

Параллельно с изменениями в ауэр-баховском нервном сплетении наблюдают аналогичные изменения в майсснеровском (симпатическом) сплетении

Врождённое отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных сплетений кишки означает истинную двигательную денервацию и ведёт к полному или частичному выключению дистальных отделов толстой кишки из перистальтики. Отсутствие перистальтики в дистальной аганглионарной зоне кишки вызывает застой каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего обнаруживаются расширение проксимальной части кишки и её удлинение.

Клиническая картина

Дети

Ранние симптомы: запор, метеоризм, увеличение окружности живота (лягушачий живот)

Поздние: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни

Осложнения: рвота, боли в животе, парадоксальная диарея.

Взрослые

Отсутствие самостоятельного стула с детства

Отсутствие позыва на дефекацию

Метеоризм

Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.

Стадии:

Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его купируют на протяжении длительного времени.

Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё меньше результативными, состояние заболевшего ухудшается: масса тела сокращается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у заболевших с декомпенсацией на фоне консервативного лечения.

Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные не часто приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у заболевших развивается острая кишечная непроходимость в виде копростаза или заворота. У малышей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.

Анамнез

Для заболевания Хиршспрунга, в отличие от других форм мегаколона (опухолевых, мегаколон на фоне атонических запоров у пожилых, токсический мегаколон при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства

Часто у родителей отмечают присутствие эндокринных, психических и неврологических отклонений.

Данные объективного исследования

При осмотре заболевшего выявляют умеренную гипотрофию, растянутый живот, иногда видимую на глаз перистальтику

Заболевание может сопровождаться дру-

гими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба

В некоторых случаях при пальпации живота удаётся обнаружить каловые камни

При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особо внутреннего, повышен, и чем протяжённее аганглионарная зона, тем отчётливее проявляется этот признак. Специальные исследования

Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дисталь-ные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, присутствие в них каловых масс или Каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.

Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.

Ирригография:

Расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10—15 см и более

Наибольшие изменения определяют в сигмовидном и нисходящем отделах ободочной кишки: гаустры в расширенных отделах не определяют, слизистая оболочка имеет грубую складчатость, напоминающую таковую в желудке, иногда обнаруживают дополнительное петлеобразование. Правая половина традиционно не изменена

Аганглионарная прямая кишка теряет характерную для неё ампу-лярность, приобретает цилиндрическую форму; аналогичные процессы происходят и в ректосигмоидном отделе

Переход из аганглионарной зоны в расширенную часть кишки всегда конусовидный и резкий (имеет форму воронки).

Пассаж бариевой взвеси по ЖКТ

Нормальное прохождение контраста по верхним отделам ЖКТ (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4—5 сут) не эвакуируется

В отличие от других форм мегаколона, бариевая взвесь не доходит до дистальных отделов толстой кишки и скапливается над агангли-онарной зоной.

Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.

Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону — иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0×0,5 см на 3—4 см выше зубчатой линии для патоморфологического исследования

Отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки

Гипертрофия мышечного слоя с развитием выраженного дегенеративного рубцового процесса

Склероз подслизис-той оболочки

Нижняя граница аганглионарного сегмента всегда совпадает с верхней границей анального канала.

Ректальный аганглиоз у малышей наблюдают в 25% случаев, ректосиг-моидный — в 70%, сегментарный — в 1,5%, субтотальный -в 3%, тотальный — в 0,5% случаев. Аганглионарная зона у взрослых чаще расположена только в прямой кишке (86% случаев).

Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют увеличение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон собственной пластинки слизистой оболочки.

Дифференциальный диагноз

Мекониевая пробка иногда частично или полностью закрывает просвет прямой кишки, обусловливая задержку стула и газов у новорождённого; в последствии очистительной клизмы явления кишечной непроходимости ликвидируются и больше не повторяются

Стеноз терминального отдела подвздошной кишки клинически имеет много общего с болезнью Хйршспрунга не только в период новорождённости, но и в более старшем возрасте

Функциональная (динамическая) непроходимость кишечника у новорождён-

ных

Вторичный мегаколон вследствие заболевания Шагаса

Привычные запоры и всевозможные психогенные факторы, приводящие к нарушению нормального акта дефекации

Эндокринные нарушения, в частности при гипертиреозе, феохромоцитоме, могут сопровождаться длительными запорами, приводящими к расширению толстой кишки

Гиповитаминоз В, может стать причиной поражения узлов парасимпатического сплетения в толстой кишке

Неспецифический язвенный колит, дизентерия в токсической молниеносной форме могут сопровождаться разрушением интрамуральных нервных клеток с развитием мегаколона

Некоторые медикаменты, в частности ганлиоблокаторы, оказывают угнетающее действие на историку толстой кишки.

Лечение:

Режим. Раннее стационарное обследование. Госпитализация в специализированное отделение (колопроктологии) для хирургического лечения.Консервативное лечение заболевания Хйршспрунга малорезультативно, но может рассматриваться как подготовка к хирургическому лечению

Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, га-зонеобразующие продукты

Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами

Применение очистительных клизм

Внутривенные инфузии белковых продуктов, электролитных растворов

Витаминотерапия.

Хирургическое лечение. Постановка диагноза заболевания Хйршспрунга— показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у малышей, так и у взрослых) — по вероятности полное удаление аганглионарной зоны, декомпенсированных расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки. Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для малышей, у взрослых их выполнение в чистом виде невероятно из-за анатомических особостей или в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.

Операция Суонсона заключается в резекции большей части аганглионарной зоны, при всем этом удаляют расширенные декомпенсированные отделы ободочной кишки, а колоректальный анастомоз создают со стороны промежности в последствии эвагина-ции оставшейся части прямой кишки, потом анастомоз погружают в полость малого таза за анальный канал.

Операция Соаве подразумевает низведение ободочной кишки через демукозированную дистальную часть прямой кишки.

Наиболее адекватной для лечения заболевания Хйршспрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; 2-ухэтапное формирование колоректального анастомоза.

У ослабленных, истощённых заболевших, а также при выраженном расширении всей ободочной кишки целесообразно операцию разделить на 2 или 3 этапа

Формируют двуствольную колостому на функционирующем отделе толстой кишки

Выполняют радикальную операцию, стому оставляют

Ликвидируют стому; иногда можно совместить 2 и 3 этапы.

Возможные осложнения

Острая обтурационная толстокишечная непроходимость

Толстокишечное кровотечение, перфорация стенки кишки с разлитым каловым перитонитом.

Прогноз относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.Сопутствующая патология. В 22% случаях— сочетание с неврологическими, сердечно-сосудистыми, урологическими или желудочно-кишечными аномалиями (синдром Дауна, повреждения межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фамб, атрезия заднего прохода и прямой кишки, незавершённый поворот толстой кишки, незаращение мягкого нёба и др.).Возрастные особости. При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а потом кала у новорождённых не не часто ограничивается 1—3 днями и разрешается диареей, или очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста.

Синонимы

Аганглионарный мегаколон

Врождённый мегаколон

Аганглиоз толстой кишки

Гигантизм толстой кишки См. также Запор, Аденоматоз полиэндокринный МКБ. Q43.1 Болезнь Гйршпрунга

MIM

131244 Ген эндотелинового рецептора типа В

142623 Болезнь Хйршспрунга

164761 Онкоген RET

235730 Болезнь Хйрш-спрунга, микроцефалия и колобома радужки

235740 Хйршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой

235750 Болезнь Хйршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки

235760 Болезнь Хйршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица

300048 Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости

306980 Болезнь Хйршспрунга, брахидактилия типа D Примечание. Активность тканевой ацетилхолинэстеразы оценивают по методике, предложенной ЮФ Исаковым и соавт. (1985). Литература. Hirshsprung H: Stuhltragheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrb, Kinderheilk. 27: 1—7, 1888; Hofstra RMW et al.: Mutations in Hirshsprung desease when does a mutation contribute to the phenotype? Europ. J. Hum. Genet. 5: 180—185, 1997; Исаков ЮФ с соавт.: Дооперационная диагностика заболевания Гйршпрунга у малышей. Хирургия. 2, 78—82, 1988; Фёдоров БД, Дульцев ЮВ, Проктология. М.: Медицина, 1984; Клиническая оперативная колопроктология: Руководство для врачей. Под ред. Фёдорова ВД, Воробьёва ГИ, Ривкина ВЛ, М.: ГНЦ проктологии, 1994