Skip to Content

Болезнь фон вимебранда

Наименование: Болезнь фон вимебранда


Болезнь фон вимебранда

Болезнь фон Вимебранда (*193400, 12p
  • 277480, р, типы ПС, III;
  • 177820, дефект рецептора ффВ, см. также Синдром Бернара-Сульё) — врождённое отсутствие мультимерных форм фактора VIII фон Впмебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов. Терминология
  • VIII:C — коагулирующая активность комплекса ффВ; комплекс связывается с местами повреждения эндотелия, формируя поверхность для прикрепления тромбоцитов (отсутствует при гемофилии А, нормальна или уменьшена при заболевания фон Вимебранда).
  • VIII:R — ристоцетиновый (ристомициновый) кофактор: свойство ффВ поддерживать вызванную ристоцетином агглютинацию тромбоцитов (утеряно или уменьшено при заболевания фон Вимебранда, нормально при гемофилии А).
  • УШ:Аг — определяемое гетерологичными AT свойство антигеннос-ти ффВ (нормально, уменьшено или отсутствует при заболевания фон Вимебранда, нормально при гемофилии А).
  • Фактор VIII (VIII:C) ффВ полагают состоящим из: VIII:C
  • ффВ (VIII:R
  • VIII:Ar).
    • Клиническая картина. Геморрагический диатез, характеризующийся тенденцией к кровотечению из слизистых оболочек, увеличением времени кровотечения, нормальным численностьм тромбоцитов, нормальной ретракцией сгустка, частичной и выраженной в различной степени недостаточностью фактора VIII:R и вероятным морфологическим недостатком тромбоцитов; тип III заболевания имеет более тяжёлое течение, содержание фактора VIII:R резко снижено; возможны аортальный стеноз и пролапс митрального клапана.

    Лечение

  • Замещение фактора VIII
  • Кислота аминокапроновая

    • Синонимы

  • Ангиогемофилия
  • Наследственная псевдогемофилия
  • Сосудистая гемофилия
  • Конституциональная тромбопатия
  • Капил-ляропатия геморрагическая
  • Псевдогемофилия сосудистая
  • Пурпура атромбопеническая
  • Пурпура атромбоцитопеническая
  • Юргенса синдром
  • фон Вйлпебранда-Юргенса конституциональная тромбопатия См. также Гемофилия, Недостаточность плазменных факторов свёртывания

    • МКБ. D68.0 Болезнь Вйлпебранда

    МШ. Болезнь фон Виллебранда(т&20,193400, 277480, 314560) Литература. Ruggeri ZM: von Willebrand factor. J. Clin. Invest. 99: 559—564, 1997; Ruggeri ZM: von Willebrand factor. / Clin. Invest. 99: 559—564, 1997. Sadler JE, Ginsburg D: A database of polymorphisms in the von Willebrand factor gene and pseudogene. Thromb. Haemost. 69: 185—191, 1993; Schneppenheim R et al: Defective dimerization of von Willebrand factor subunits due to a cys-to-arg mutation in type I1D von Willebrand disease. PNAS 93: 3581—3586, 1996; von Willebrand EA, Jurgens R: Ueber eine neue Bluterkrankheit: die konstitutionelle Thrombopathie. Klin. Wschr. 12: 414—417, 1933; von Willebrand EA: Hereditar pseudohemofili. Finska Lakar. Hand. 68: 87—112, 1926
    (web3)