Наименование: Болезнь фабри

Болезнь фабри

Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.Ангиокератома— дерматоз, единичные или множественные доброкачественные сосудистые образования типа ангиом в сочетании с гиперкератозом (см. Ангиокератома).Этиология. Недостаточность а-галактозидазы А (*301500, мелибиа-за, КФ 3.2.1.22, ген GLA, не меньше 55 известных аллелей, X).Патогенез и клиническая картина. В стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже— формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желез, парестезии в конечностях, повреждения роговицы, нефропатия и почечная недостаточность, изменения на ЭКГ, симптомы гипертрофии левого желудочка.

Лечение

Анальгетики

Фенитоин (дифенин)

Карбамазе-пин

Глюкокортикоиды

Симптоматическая терапия (сердечная и почечная недостаточность).

Течение и прогноз. Течение традиционно прогрессирующее, смерть начинается в результате осложнений со стороны сердца, почек, мозга.

Синонимы

Ангиокератома диффузная туловища

Липоидоз дис-топический наследственный

Фабри ангиокератома

Фабри синдром

Андерсона- Фабри болезнь См. также Ангиокератома МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы MIM. 301500 Болезнь Фабри (а-галактозидаза) Литература. Anderson W: A case of 'angeio-keratoma.' Brit. J. Derm. 10: 113—117, 1898; Fabry J: Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch. Derm. Syph. 43: 187—200, 1898