Наименование: Болезнь рандю-ослера-уэбера

Болезнь рандю-ослера-уэбера

Болезнь Рандю-Ослера-Уэбера— наследственная ангиопа-тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения.

Генетическая классификация

Тип I (* 187300, 9q33-q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?, R)

Тип II (*600376, Зр22, дефект рецептора фактора роста опухоли (B?, R)

Тип III (*600604, 12р11-р12;R).

Клиническая картина

Начало:в последствии полового созревания

Телеангиэктазии или расширение венул на лице, губах, слизистой оболочке ротовой полости, на кончиках пальцев, слизистой оболочке ЖКТ

Кровотечения:

Носовые

Желудочно-кишечные

Часто развивается железодефицитная анемия.

Специальное исследование— ФЭГДС для выявления телеанги-эктазий на слизистой оболочке ЖКТ.Лечение— остановка кровотечения

Источник кровотечения в доступном месте:

Прижатие кровоточащего сосуда

Коагуляция

Источник кровотечения недоступен:

Кислота аминокапроновая

Викасол (1% р-р 3 мл)

Кальция хлорид (10% р-р 10 мл) в/в

Гемотрансфузии.

Синонимы

Телеангиэктазия наследственная геморрагическая

Ангиома наследственная геморрагическая

Болезнь Ослера- Уэбе-ра

Болезнь Ослера

МКБ. 178.0 Наследственная геморрагическая телеангиэктазия МШ

187300 — тип I

600376 — тип II

600604 — тип III