Skip to Content

Атаксия фридрайха

Наименование: Атаксия фридрайха


Атаксия фридрайха

Атаксия Фридрайха
  • — наследственное нейродегенеративное болезнь (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2.

    • Патоморфология

  • Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей
  • Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение количества клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)
  • Дистрофические изменения миокарда.

    • Клиническая картина

  • Заболевание дебютирует традиционно в 7—13 лет
  • Основной симптом — прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)
  • Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности
  • У большинства заболевших развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)
  • Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии
  • На поздних стадиях — дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта
  • Нарушение функций тазовых органов
  • Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах
  • Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.

    • Лабораторные исследования

  • Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам
  • Изменения на ЭКГ
  • Эхокар-диографические изменения
  • Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.

    • Лечение

  • Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер
  • Ортопедическая коррекция
  • Лечение заболеваний сердца
  • Витамино- и физиотерапия.

    • Течение и прогноз

  • Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, — самая частая первопричина смерти
  • Больные не часто живут больше 30 лет.

    • Синонимы

  • Наследственная атаксия Фридрайха
  • Наследственная

    • (спинальная)атаксия

  • Болезнь Фридрайха

    • См. также Атаксия

    МКБ. GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия

    МШ

  • 229300 Фридрайха атаксия 1
  • 601992 Фридрайха атаксия

    • 2

  • 229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома
  • 208700
    • Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией.Литература. Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich

    ataxia. Neurogenetics 1: 43—47, 1997

    (web3)