Наименование: Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия— наследственное болезнь с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки заболевших чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии— ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).

Клиническая картина

Поражение ЦНС

Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (в последствии того, как пациент начинает ходить) и

прогрессирует с возрастом

Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)

Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12—15 лет

Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.

Нарушения иммунитета

Гипоплазия тимуса

Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,

Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, обнаруживаются позже, чем атаксия (в возрасте 3—6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), потом на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

Поражение других систем

раннее поседение волос

атрофические изменения кожи лица

пигментные пятна

себорейный дерматит

некординальное отставание в росте

задержка умственного развития

частые пневмонии, синуситы

новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)

для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин меньше выражен

снижение толерантности к глюкозе.

Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия.Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают длительность жизни. Если больной доживает до 35—40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

Синоним. Синдром Луи-Бар

См. также Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1)

МКБ. 011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации