Наименование: Аминоацидурия

Аминоацидурия

Аминоацидурия (аминокислотурия)— выведение увеличенного количества аминокислот с мочой или присутствие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (к примеру, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых.

Аминоацидурия 2-ухосновная — наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPf) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).

Аргининосукцинатная ацидурия - см.

Аргининосукцинат лиаза

в статье Недостаточность ферментов.

Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.

Болезнь Хартнапа - см. Триптофанурия.

Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия).

Иминоглицинурия — наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и глицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия.

Кетоацидурия - см. Кетоацидозы у малышей, Кетоацидоз диабетический.

Метилмалоновая ацидурия - см. Ацидурия метилмалоновая.

Орнитин рия - см.

Орнитин 6-аминотрансфераза

в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.

Синдром голубой пелёнки - см. Триптофанурия.

Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха, #602079, Iq23-q25, ген FM03) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины — продукт кишечного бактериального брожения (субстрат — холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (к примеру, в последствии употребления содержащего тирании сыра).

Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью (см. Цистинурия, nl).

Цитруллинурия - см.

Аргининосукцинат синтетаза

в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.

Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы:

Диета с пониженным содержанием белка

Обильное питьё

Ощелачивание мочи для

предупреждения образования камней

D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии)

Никотинамид перорально (при заболевания Хартнапа)

Литотомия (по показаниям).

Профилактика. Серьёзные и нерешённые проблемы— доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС).МКБ. Е72.& Нарушение обмена аминокислот неуточнённое

MIM

222730 Аспартатглутаматурия

242600 Иминоглицинурия

602079 Триметиламинурия

Аминоацидурия 2-ухосновная (222690, 222700)