Skip to Content

Адренолейкодистрофия

Наименование: Адренолейкодистрофия


Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия— сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и заболевания Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5—12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15—30 лет.

Биохимия и генетика

  • р-Окисление жирных кислот в пероксисомах в последствиидовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КоА гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КоА тиолаза (КФ 2.3.1.16)
  • Также известны:
  • наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, 8; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза
  • ацил-активирующий фермент
  • ацил-КоА синтетаза
  • длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа)
  • Неонатальная форма адренолей-
    • кодистрофии (#202370, 12р13, ген PXR1, р): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа
  • Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пёроксисомная пальмитоил-КоА оксидаза),
  • 264470,17q25, КФ 1.3.3.6, генАСОХ, р), клинически сходная с неонатальной формой.
    • Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, увеличение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КГ и МРТ.

    Лечение

  • Заместительная терапия гормонами
  • Диетотерапия: достаточное численность белков, жиров, углеводов и витаминов, особо С и В, (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5—2 г/сут.

    • Синонимы

  • Зимерлинга-Кройтцфелъдта болезнь
  • Меланодермическая лейкодистрофия
  • Шильдера бронзовая болезнь См. также Болезни пероксисом наследуемые, Недостаточность ферментов, Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы МКБ. Е71.3 Нарушение обмена жирных кислот
    • (web3)