Наименование: Хорея хантингтона

Хорея хантингтона

Хорея Хантингтона— наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом традиционно в возрасте 35—50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота — 1 случай/10 000 населения.Генетические аспекты. Увеличение количества повторов CAG-трипле-тов гена хантингтина (143100, 4р16—3,R); белок экспрессируется в ядрах нейронов. Передача гена по отцовской линии приводит к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому про-грессированию.Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (ГАМК, глутаматдекарбокси-лазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особо в хвостатом ядре и скорлупе.

Клиническая картина

Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в т.н. танцующей походке.

В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет

Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания

Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение

Шизофреноподобные расстройства

Расстройства настроения

Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) 4 Обсессивно-компульсивные расстройства.

Лабораторные исследования

Уменьшение количества ГАМК

Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы

Уменьшение количества холин-ацетил трансферазы

Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях. Специальные исследования

Генетический тест

КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков

Позит-ронно-эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.

Дифференциальный диагноз

Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Крбйтцфелъдта-Якоба)

Другие виды дискинезий, включая лекарственные.

Лечение:

Тактика ведения

Специфическое лечение отсутствует

Генетическое консультирование

Симптоматическое лечение

Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.

Лекарственная терапия

Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы через 3—4 дня до достижения терапевтического эффекта [10—90 мг/сут]; хлорпромазин [аминазин], резерпин, начиная с 0,1 мг/сут).

При тревоге — бензодиазепиновые транквилизаторы (к примеру, сибазон).

Меры предосмотрительности

Возможно развитие лекарственного паркинсонизма при лечении нейролептиками. При развитии экстрапирамидных расстройств назначают центральные холиноблокаторы

Препараты усиливают центральное действие алкоголя и других веществ, угнетающих ЦНС.

Течение и прогноз. Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть начинается в среднем через 17 лет в последствии возникновения первых симптомов.Профилактика— генетическое консультирование. Синонимы

Хорея дегенеративная

Хорея наследственная

Хорея

прогрессирующая хроническая

См. также Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы, Паркинсонизм лекарственный МКБ. G10 Хорея Гентингтона MIM. 143100 Хорея Хантингтона