Наименование: Тетрада фамо

Тетрада фамо

Тетрада Фамо (ТФ) - ВПС, анатомически представленный 4 признаками: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), связанный с препятствием току крови из правого желудочка (стеноз выводного отдела правого желудочка на различных уровнях), гипертрофия миокарда, правого желудочка и декстрапозиция аорты.Частота— 10—15% всех ВПС и 50—75% пороков синего типа. Этиология. Нарушение формирования сердца на 2-8-й нед гестации под влиянием вирусной инфекции, производственных вредностей, некоторых ЛС, наследственных факторов.Генетические аспекты. Синдром Корнелии де Ланге («122470, 3q26.3, Я). Множественные наследственные аномалии, лицо клоуна, небольшие стопы и ладони, полифалангия, аномалии позвонков, олигофрения, низкая масса тела при рождении, ТФ. Гемодинамика

При значительном стенозе и больших объемах дефекта в систолу кровь из желудочков поступает в аорту и в меньшей степени в лёгочную артерию. Расположение аорты верхом на межжелудочковой перегородке приводит к беспрепятственному выбросу в неё крови из правого желудочка, в силу чего при данном пороке не развивается правожелудочковая сердечная недостаточность

При умеренном стенозе, когда сопротивление выбросу крови в лёгкие ниже, чем в аорту, происходит сброс слева направо, что клинически проявляется бледной (ацианотичной) формой ТФ. По мере увеличения выраженности стеноза возникает перекрёстный сброс, а потом сброс справа налево (венозноартериальный; переход в цианотичную форму порока).

Клиническая картина

Цианоз (зависит от степени стеноза лёгочной артерии).

Одышка — углублённое аритмичное дыхание.

Одышечно-цианотические приступы обусловливают тяжесть состояния и развитие осложнений со стороны ЦНС. Они появляются на периоде от 6 до 24 мес жизни. Приступ начинается внезапно, ребёнок становится беспокойным, усиливаются одышка, цианоз, потом возможны апноэ, потеря сознания, судороги. Возникновение приступов связано со спазмом выводного отдела правого желудочка, в результате чего вся венозная кровь через ДМЖП поступает в аорту и вызывает или усиливает гипоксию.

Задержка психомоторного развития у малышей первых лет жизни. В более старшем возрасте и у взрослых не не часто отмечают отставание в физическом развитии.

У малышей могут быть пальцы в виде барабанных палочек и симптом часовых стёклышек в зависимости от степени гипоксемии.

После физической нагрузки характерно положение на корточках (обеспечивающее увеличение общего периферического сосудистого сопротивления и уменьшение сброса крови справа налево).

Систолическое дрожание вдоль левого края грудины.

Аускультация

Громкий I тон

Грубый систолический шум изгнания с максимумом во II-III межреберьях слева от грудины

Над лёгочной артерией II тон ослаблен

При выраженном коллатеральном кровообращении на спине над лёгочными полями выслушивают систолический или систолодиастолический шум.

Лабораторные исследования. Анализ крови: признаки сгущения крови— высокий эритроцитоз, увеличение содержания Нb, СОЭ резко снижена (до 0—2 мм/ч).

Специальные исследования

ЭКГ — отклонение ЭОС вправо, гипертрофия миокарда правого желудочка, в редких случаях неполная блокада правой ножки пучка Хйса. Ритм синусовый, иногда может развиться мерцание или трепетание предсердий

Рентгенологическое исследование органов грудной клетки

Лёгочной рисунок обеднён, у малышей старшего возраста и взрослых может быть усилен за счёт развитого коллатерального кровообращения. Для малышей характерно сердце небольших размеров в форме башмачка

Увеличение правого желудочка

Левый желудочек может быть увеличен при сочетании с открытым артериальным протоком

Эхокардиография, допплеровская Эхокардиография, цветная допплерография

Катетеризация сердца позволяет обнаружить высокое давление в правом желудочке, градиент давления между лёгочной артерией и правым желудочком. Зонд традиционно легко проходит в аорту, где отмечают снижение оксигенации крови

Ангиокардиография для оценки состояния коронарных и лёгочных артерий, ДМЖП и уточнения характера (типа) обструкции выхода из правого желудочка.

Дифференциальный диагноз

Транспозиция магистральных сосудов

Единственный желудочек

Аномалия Эбштейна.

Лечение: Консервативная терапия

Купирование одышечно-цианотических приступов

Увлажнённый кислород

1% р-р промедолав/мО,05 мл/год жизни

Кордиамин - 0,1 мл/год жизни.

При отсутствии эффекта от проводимой терапии производят внутривенное струйное или капельное введение жидкости:

4—5% р-р бикарбоната натрия (под контролем КЩР)

5% р-р глюкозы, р-р Рйнгера, реополиглюкин, в капельницу добавляют эуфиллин, инсулин, витамины.

При отсутствии эффекта показана экстренная операция наложения аортолёгочного анастомоза.

Новорождённым при сочетании ТФ с атрезией клапана лёгочной артерии, когда лёгочный кровоток зависит от состояния артериального протока, для поддержания в нём кровотока до наложения аортолёгочного анастомоза — инфузия продукта простагландина Е, (алпростадил) 0,05—0,1 мг/кг/мин. При инфузии продукта может возникнуть нужно будетсть в ИВЛ в связи с остановкой дыхания.

Хирургическое лечение показано всем больным с ТФ.

Паллиативное хирургическое лечение. Методом выбора надлежит считать радикальную коррекцию порока

Шунтирование по Блелоку-Тауссиг или его модификации (подключично-лёгочный анастомоз)

Операция Потса- Смита (анастомоз между нисходящей аортой и левой лёгочной артерией)

Шунтирование по Уотерстоуну-Кули (внутриперикардиальный анастомоз между восходящим отделом аорты и правой лёгочной артерией).

Радикальное хирургическое лечение — закрытие ДМЖП и восстановление проходимости пути оттока из правого желудочка.

Постоперационные осложнения

Гипофункция и тромбоз анастомоза

Остаточный ДМЖП

Лёгочная гипертёнзия

Перерыв лёгочной артерии на стороне анастомоза

Аневризма правого желудочка

Желудочковые аритмии

Нарушение проводимости и полная поперечная блокада сердца

Инфекционный эндокардит.

Осложнения

ТЭЛА

Абсцесс мозга

Инфекционный эндокардит

Задержка полового созревания

Неврологические расстройства.

Течение и прогноз определяются степенью лёгочного стеноза

25% малышей умирают в течение первого года жизни, большинство — в период новорождённости

Средняя длительность жизни неоперированных заболевших — 12 лет, в редких случаях больные доживают до 75 лет

Одышечноцианотические приступы проходят в последствии 3 лет

Послеоперационная летальность при радикальной коррекции — 5—16%.

Синоним. Фалло тетралогия См. также Дефект межжелудочковой перегородки Сокращения

ТФ — тетрада Фалло

ДМЖП — дефект межжелудочковой перегородки МКБ. Q21.3 Тетрада Фалло

Примечания. Пентада Фалло— сочетание дефекта межпредсерд-ной перегородки с компонентами тетрады Фалло. С точки зрения патогенеза тетрада и пентада Фалло мало различимы. Литература. 336: 206—207

тимомы

Тимома— опухоль, развивающаяся из клеточных элементов тимуса.Частота. Среди опухолей передневерхнего отдела средостения, поражающих взрослых, тимомы обнаруживают чаще всего. Тимомы могут возникнуть в любом возрасте, они особо часты на пятом и шестом десятилетии жизни, в равной мере поражая мужчин и женщин. Около 40—50% заболевших с тимомами имеют сопутствующую тяжёлую псевдопаралитическую миастению.

Патологическая анатомия

Опухоли тимуса по клеточной природе могут быть лимфоидными, эпителиальными, веретеноклеточными

или смешанными

Две трети тимом расценивают как доброкачественные, из них 10% представлено простыми кистами

При эпителиальных тимомах прогноз плохой, при веретеноклеточных тимомах прогноз значительно лучше

Легче всего отличить доброкачественную опухоль от злокачественной по её наклонности к поражению смежных тканей

Доброкачественные опухоли инкапсулированы

Злокачественные опухоли инвазивны, они прорастают в близлежащие органы или плевральные полости. Отдалённое метастазирование относительно не часто.

Диагноз

У большинства больных с тимомами симптоматики нет, опухоль обнаруживают случайно при рентгенографии органов грудной клетки. Появление симптоматики обусловлено инвазией злокачественной опухоли. Возникают боль в груди, кашель, дисфагия, слабость, одышка или синдром верхней полой вены

Помогают диагностике:

аномалии, выявленные при рентгенографии, КТ или МРТ органов грудной клетки

сопутствующая тяжёлая псевдопаралитическая миастения. При таких обстоятельствах нужно будет исследовать средостение на присутствие опухоли тимуса. Наибольшую помощь оказывает боковая рентгенография органов грудной клетки, поскольку в прямой проекции небольшие опухоли могут быть скрыты в тени крупных сосудов. КТ и МРТ помогают в определении степени инвазии тимом.

Хирургическое лечение. Большинство опухолей тимуса удаляют через срединный стернотомический разрез (возможна торакотомия)

Тимомы, не сопровождаемые тяжёлой миастенией. Необходимы обследование средостения и удаление опухоли

Доброкачественные опухоли удаляют

Злокачественные опухоли

При вероятности надлежит удалить все области распространения опухоли

Когда инвазирующую опухоль тимуса невероятно удалить полностью, прибегают к в последствииоперационной лучевой терапии. Химиотерапия и иммунотерапия не дают клинического эффекта

Тимомы, ассоциированные с тяжёлой миастенией, надлежит удалять целиком вместе с остальной частью тимуса.

См. также Опухоль, лучевая терапия; Опухоль, маркёры; Опухоль,

методы лечения

МКБ. С37 Злокачественное новообразование вилочковой железы