Наименование: Талассемии

Талассемии

Талассемия— гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемйя распространена в средиземноморских государствах, на Среднем Востоке и в Южной Азии. Типы

а-Талассемия вызвана недостатком синтеза а-цепи глобина. Преобладает в азиатских государствах. Для конечного диагноза нужно будет провести детализированный и углублённый тест цепей Но. У новорождённых при электрофорезе крови из пуповины находят Нb Барта. Содержание НbА2 и HbF традиционно не увеличено.

Делении четырёх генов. Неспособность продуцировать ни одной а-глобиновой цепи приводит к излишку у-глобиновых цепей, образующих тетрамеры Нb, именуемого Нb Барта. Нb Барта имеет мощное сродство к кислороду, что мешает тканевому дыханию — развиваются тяжёлая анемия, сердечная недостаточность, гепато- и спленомегалия, генерализованный отёк, и начинается внутриутробная смерть в результате водянки плода.

Делеции трёх генов (болезнь НbН, гемоглобинопатия Н). Несмотря на присутствие выраженной анемии и увеличенного содержания Нb Барта, появляется достаточное для развития плода численность а-глобина. В течение всей жизни у пациента сберегается анемия, варьирующая от средней до тяжёлой. В постнатальном периоде превалирует НbН.

Делеции 2-ух генов (малая талассемия). Умеренная гипохромная микроцитарная анемия. Иногда малую талассемию ложно диагностируют как ЖДА.

Делеция одного гена (состояние здорового носительства). Характерна обычная картина периферической крови, включая обычные сосредоточения Hb, Ht и численность эритроцитов. Патологию выявляют при количественном измерении глобиновых цепей или при тесте генома. Носитель может перенести обострение заболевания НbН или малой талассемии.

B-Талассемия (более 90% всех талассемии) развивается в результате экспрессии аномальных генов B-глобиновой цепи. Так как в геноме два аллеля B-глобина, существует две всевозможные формы B-талассемии.

Гомозиготная B-талассемия (большая талассемия, анемия Кули) -тяжёлое заболевание, проявляющееся в детском возрасте и заканчивающееся летально к 20 годам; пациенты традиционно трансфузиоза-висимы. Клинически проявляется задержкой роста, гепатосплено-мегалией, некординальной желтухой, гиперплазией костного мозга и деформацией костей. Содержание НbА2 снижено или повышено, HbF — значительно повышен.

Гетерозиготная B-талассемия (малая талассемия) — традиционно умеренная анемия, больные не зависят от трансфузий. Малая талассемия распространена в Италии и Греции. В равнинных областях Азербайджана ею страдает 7—11% населения. Содержание НbА2 повышено, HbF в норме или слегка повышен. Генетические аспекты

а-Талассемии (* 141800, 16р, повреждения генов НВАС, НВА1, НВА2, HbHR, R)

B-Талассемии (*141900, 11р15.5, R).

Патогенез

Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) или печени и селезёнки (отсюда гемолити-ческая анемия)

Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты.

Клиническая картина

Гипохромная анемия

Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения пре-

паратов железа и частых гемотрансфузий

Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия

Поражение суставов

При большой талассемии — артрит голеностопных суставов, талалгия; вероятно развитие вторичного подагрического артрита; асептические некрозы костей нехарактерны

При малой талассемии — краткие приступы синовита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций.

Диагностика

Основные диагностические критерии — мик-роцитоз, гипохромия, пойкилоцитоз (эллиптоцитоз)

В зависимости от преобладания гемолиза или дефектного эритропо-эза наблюдают снижение или увеличение количества ретикулоцитов

Снижения количества эритроцитов традиционно не происходит (важный дифференциально-диагностический признак)

Малая B-талассемия — увеличение сосредоточения НbА2 (5% по сравнению 2,5% в норме)

Большая B-талассемия — значительное увеличение фракции HbF. Дифференциальный диагноз

ЖДА

Гемолитические анемии.

Лечение:

Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов

Дефероксамин (десферал) 0,5—1 г/сут -при регулярном использовании, образуя комплексное соединение с избытком железа, замедляет развитие гемосидероза

Фолиевая кислота nbsp;0,1—0,2 мг/сут

Антибиотикотерапия -при присоединении инфекции

Трансплантация костного мозга и спленэктомия — по показаниям.

Осложнения

Инфекции

Трофические язвы конечностей

Патологические переломы

Гемосидероз печени и сердца

Апластический или мегалобластический криз.

Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия См. также Анемия, Синдром Юберга-Марсиди (n1), рис. 1—16 МКБ D56 Талассемия МШ

141800 а-Талассемии

141900 B-Талассемии