Наименование: Сфинголипидозы церебральные

Сфинголипидозы церебральные

Сфинголипидозы (собирательный термин)— группа заболеваний, характеризующихся аномальным метаболизмом сфин-голипидов, ганглиозидов, липофусцинов. Терминология запутана, многие клинические формы сходны, диагностика затруднена. В данной статье кратко рассмотрена терминология.Сфинголипидозы церебральные— общее наименование группы наследственных заболеваний, характеризующихся мышечным гипертонусом, прогрессирующим спастическим параличом, потерей зрения (традиционно с центральной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва), судорогами и умственными дефектами; сочетается с аномальным отложением сфингомиелина и родственных липидов, клинически и по периодам манифестации различают следующие формы:

детская (Тэя-Сакса болезнь)

юношеские (болезнь Янского-Билыиовского, болезнь Шпйльмейера- Фогта или Батте-на-Мейо болезнь)

взрослая (Куфса болезнь). Синонимы: церебральный липидоз, дегенерация церебромакулярная, идио-

тия амавротическая, идиотия амавротическая семейная. В отечественной практике к типам амавротической идиотии относят также амавротическую врождённую идиотию.Липофусциноз— патологическое накопление жиросодержащего пигмента.Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липо-фусциноз, см. Липофусцинозы). Термин часто применяют в значении Липофусцинозы нейрональные— группа болезней с различным наследованием, характерно накопление пигментов (эти заболевания относят также к группе церебральных сфинголипидозов).

Ганглиозидозы (с. 194).

См. также Болезнь Ниманна-Пика, Липофусцинозы

МКБ

Е75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие заболевания накопления липидов

Е75.4 Липофусциноз нейронов