Наименование: Сфероцитоз наследуемый

Сфероцитоз наследуемый

Наследуемый сфероцитоз— гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.Генетические аспекты. Врождённые повреждения белков мембраны эритроцита:

Тип 1 — дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)

Тип II — дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)

Тип III (IIIA) — дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р).

Клиническая картина

Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи

Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)

Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)

Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, увеличением температуры тела до 39—40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии.

Диагностика

Мазок периферической крови — микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)

Снижение осмотической резистентности эритроцитов

Гиперби-лирубинемия (за счёт непрямого билирубина)

В аспирате костного мозга — преобладание эритро- и нормобластов

Анализ мочи — уробилинурия, тест кала — плейохромия (повышено содержание стеркобилина).

Лечение

Спленэктомия традиционно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сберегается. Спленэкто-мию рекомендуют проводить в последствии полного формирования иммунной системы (6-летний возраст)

Фолиевая кислота (необходима при усилении аритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов). Диета. Введение в рацион увеличенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

Синонимы

Анемия врождённая гемолитическая

Анемия микросфероцитарная

Анемия микроцитарная

Анемия сфероци-тарная

Анемия шаровидноклеточная

Болезнь Минкдвского-Шоффара

Желтуха гемолитическая врождённая

Желтуха хроническая семейная

См. также Анемии, Анемии гемолитические, Эллиптоцитоз наследуемый,

Енолаза

в Недостаточность ферментов МКБ. D58.0 Наследственный сфероцитоз МШ. Сфероцитоз наследуемый: тип I (182870), тип II (182900), тип III (270970)