Skip to Content

Склероз туберозный

Наименование: Склероз туберозный


Склероз туберозный

Туберозный склероз— наследственное болезнь с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб-роматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны всевозможные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости. Частота— в пределах 1 на 30000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для малышей до 5 лет.

Генетические аспекты

  • Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1 Iq23 (ген TSC4)
  • Характерна высокая частота спонтанных мутаций
  • Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе традиционно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2. Патоморфология
  • Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиоз-ных клеток и атипических клеток
  • Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев в последствии рождения
  • Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек — достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев в последствии рождения.

    • Клиническая картина разнообразна

  • Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете
  • Участок шагреневой кожи в области поясницы
  • Подкожные узелки
  • Пятна цвета кофе с молоком
  • Подногтевые фибромы
  • Эпилептиформные судороги
  • Олигофрения
  • Вторичная гидроцефалия, стимулированная глиома-тозными разрастаниями мозга
  • Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы
  • Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки
  • Поликистоз почек
  • Артериальная гипертёнзия
  • Аневризма аорты
  • Гипоплазия зубной эмали.
    • Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.

    Диагностические процедуры

  • Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина
  • Гипопигментированные участки более чётко выявляются в ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда).

    • Специальные исследования

  • Рентгенологические:
  • Внутричерепные кальцификаты при КТ
  • Субэпендимальные узелки при МРТ
  • Кисты костей, особо фаланг
  • Изменения ЭЭГ
  • Определение молекулярных маркёров.

    • Дифференциальный диагноз

  • Поликистоз почек
  • Травматические фиброматозные образования ногтей
  • Другие факоматозы.

    • Лекарственная терапия

  • Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках
  • При показаниях — профилактика антибиотиками.
    • Течение и прогноз. Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.

    Синонимы

  • Бурневйлля болезнь
  • Эпилойя
  • Бурневйлля-Прйнгла болезнь

    • МКБ. Q85.1 Туберозный склероз

    МШ

  • 191100 Склероз туберозный 1
  • 191092 Склероз туберозный 2 Литература. Jones AC et al: Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. Hum. Moke. Genet. 6: 2155—2161, 1997
    • (web3)