Наименование: Синдром туретта

Синдром туретта

Синдром Туретта— наследственное расстройство, характеризующееся вокальными и моторными тиками, не обусловленное воздействием психоактивного вещества, соматическим или неврологическим заболеванием (см. Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы). Тик — внезапное кратковременное повторяющееся неритмичное стереотипное движение или звук.Частота. Наблюдают у 0,05% населения, в 3 раза чаще у мужчин (из них 95% в возрасте 2—5 лет).Клиническая картина. Заболеванию предшествуют поведенческие расстройства— раздражительность, импульсивность, неустойчивость внимания, гиперактивность. Моторные и вокальные тики могут быть простыми или сложными. В начале заболевания обнаруживаются простые тики (к примеру, мигание, подёргивание головой, гримасы, покашливание, похрю-кивание, фыркание). Сложные тики (к примеру, удары по туловищу, подпрыгивание, копролалия, палилалия, эхолалия). обнаруживаются спустя несколько лет в последствии начальных симптомов. Тревога, как правило, усиливает тики. Диагноз ставят, если тики продолжаются более года и проявляются в различных мышечных группах.

Методы исследования

ЭЭГ

КТ.

Дифференциальный диагноз

Дискинезии

Хорея Хантингтона

Эпилепсия.

Лечение

Психотерапия

Препарат выбора — галоперидол в изначальной дозе 0,25—0,5 мг/сут с постепенным увеличением до 3 мг/сут. Побочные эффекты (дисфория, паркинсонизм, акати-зия) могут ограничить его применение. Следует предупредить пациента о возможных двигательных нарушениях, вызванных продуктом

Клонидин (клофелин) в изначальной дозе 0,05 мг/сут с постепенным увеличением до 0,6 мг/сут. Побочный эффект -артериальная гипотёнзия

Пимозид в изначальной дозе 1 мг/сут с постепенным увеличением до 8 мг/сут.

Течение и прогноз. Течение хроническое с периодами относительных ремиссий и обострений. На фоне лечения в 50% случаев к подростковому возрасту начинается заметное улучшение.

Синонимы

Болезнь Турётта

Синдром Жиль де ла Турётта МКБ. F95.2 Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков (синдром де ла Турётта)

СИНДРОМ УДЛИНЕНИЯ ИНТЕРВАЛА Q Т

Синдром удлинения интервала Q-T— ЭКГ-феномен, отражающий замедленную и асинхронную реполяризацию миокарда, предрасполагающую к возникновению угрожающих для жизни аритмий; потенциальный маркёр одной из причин внезапной младенческой смерти (риск выше в 40 раз). Частота — 1 на 200 000 новорождённых, в других возрастных группах значительно чаще; в связи с низкой выявляемостью истинная распространённость не известна; до 1% при врождённой глухоте. Классификация

Врождённый

Генетические формы (см. также Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы): синдромы Джер-всла и Ланге-Нильсена

Спорадические формы.

Приобретённый

Воздействие ЛС

Антиаритмические ЛС

Препараты фенотиазинового ряда

ТАД

Карбонат лития

Нарушения метаболизма

Низкокалорийная диета

Заболевания центральной и вегетативной нервной системы

Заболевания ССС (ИБС, миокардиты, кардиомиопатии, полная АВ блокада и др.).

Факторы риска

Обмороки в анамнезе

Женский пол

Врождённая глухота

Эпизоды фибрилляции желудочков и тахикардии типа пируэт, ранние желудочковые экстрасистолы, удлинение интервала Q-T более 460 мс, инверсия зубца Т 

Выраженная церебральная недостаточность

Патология антенатального периода у малышей

При вторичных удлинениях интервала Q-T в последствии устранении причины прогноз благоприятный.

Клиническая картина

Приступы головокружения или внезапной потери сознания на фоне физической или психоэмоциональной нагрузки. Примечание. Приступу могут предшествовать резкая головная боль, онемение рук, потемнение в глазах, чувство тревоги

Возможны судороги клонико-тонического характера, непроизвольное мочеиспускание

Аускультация

Функциональный систолический шум, ослабевающий в положении стоя

Систолические щелчки вследствие пролапса митрального клапана (у 30% заболевших).

Диагностика

ЭКГ

Синусовая брадикардия и брадиаритмия, ЧСС -44-65 в мин, интервал Q-T превышает нормальное значение для данной ЧСС на 50 мс и более (периодически могут регистрироваться обычные значения интервала Q-T)

Продолжительность Q-T при обмороках — 400—700 мс

У заболевших при бессинкопальной форме — 380—560 мс 

Зубец Т двугорбый или зазубренный, возможна его инверсия

Возможны желудочковые аритмии на ЭКГ в покое в виде бигимении и единичных желудочковых экстрасистол

Могут наблюдаться суправентрикулярные экстрасистолы с узким комплексом и АВ блокада I степени

Мониторинг по Халтеру позволяет выявить инверсию зубца Т, нарушения ритма и проводимости, адаптивные вероятности вегетативной нервной системы по показателю среднечасовой ЧСС

Велоэргометрия позволяет определить прогноз заболевания, оценить эффективность проводимой медикаментозной терапии, дифференцировать первичные и вторичные формы синдрома удлинения финтервала Q-T

Эхокардиографическое исследование -увеличение полости левого желудочка, снижение сократительной вероятности миокарда

Неврологическое обследование — признаки негрубой резидуально-органической церебральной недостаточности, ги-пертензионно-гидроцефальный синдром

Снятие ЭКГ всем членам семьи заболевшего

Консультация сурдолога. Дифференциальный диагноз — эпилепсия.

Лечение. Показания к комплексному лечению— присутствие обмороков, удлинение интервала Q-T более 500 мс, выраженные нарушения ритма и проводимости при бессинкопальном течении

Ограничение физической нагрузки, профилактика психоэмоционального напряжения

B-Адреноблокаторы (продукт выбора — анаприлин)

Аминалон глутаминовая кислота, липоевая кислота и др.

Пантогам фенибут

При ЭЭГ-признаках снижения порога судорожной готовности — карба-мазепин

Транквилизаторы

Хирургическое лечение показано при повторных приступах фибрилляции желудочков на фоне проводимой терапии — левосторонняя блокада звёздчатого ганглия с в последствиидующей ганглиэктомией, имплантация элект-рокардиостимулятора

При вторичном синдроме удлинения интервала Q-T лечение основного заболевания, отмена про-

воцирующих лекарственных продуктов

Профилактика внезапной младенческой смерти

Проведение скрининговой ЭКГ новорождённым в родильном доме

Проведение ЭКГ всем больным с приступами потери сознания в анамнезе, лицам из семей с случаями внезапной смерти младенца.

Течение и прогноз

Заболевание может протекать как с обмороками, так и без них

Риск внезапной смерти младенца при отсутствии лечения — 78%. Осложнения. Внезапная смерть. Сопутствующие заболевания. Врождённая глухота. Примечание. Судя по всё ещё ограниченному опыту, нужно будет проводить ЭКГ всем новорождённым.

Литература. Jervell A, Lange-Nielsen F: Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of Q-T interval and sudden death. Am, Heart J. 54: 59—68, 1957; Jervell A: The pseudo-cardiac syndrome. Europ. Heart J. 6 (suppl. D): 97—102, 1985; Neyroud N et ah A novel mutation in the potassium channel gene KVLQT1 causes the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome. Nature Genet. 15: 186—189, 1997; Romano C: Congenital cardiac arrhythmia. Lancet I: 658—659, 1965; Ward ОС: A new familial cardiac syndrome in children. /. Irish Med. Assoc. 54: 103—106, 1964