Наименование: Синдром тестикулярной феминизации

Синдром тестикулярной феминизации

Синдром нечувствительности к андрогенам, или синдром тес-тикулярной феминизации, выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46,XY), но женским ф

Этиология и патогенез

Синдром тестикулярной феминизации (см. Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы) — тип мужского псевдогермафродитизма: присутствие наружных женских половых органов, недоразвитие репродуктивных органов, вторичных половых признаков и аменорея; образуются как андроге-ны, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрак-терны к андрогенам; у заболевших нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип

Обычно у новорождённых мальчиков содержание тестостерона повышено в течение нескольких месяцев. Содержание тестостерона, превышающее обычные показатели, при одновременном увеличении содержания ЛГ может указывать на резистентность к андрогенам или на нарушение отрицательной обратной связи (ингибирование синтеза тестостерона). Это соотношение сберегается и у взрослых.

Клиническая картина и диагностика.

При полной резистентности к андрогенам ребёнок с генотипом 46.XY (имеющий яички) внешне выглядит как девочка. Ключ к диагностике — обнаружение яичек в паховом канале. В подростковом возрасте таких малышей расценивают как девочек с первичной аменореей. Поскольку яички во внутриутробном периоде синтезировали.мамеров ингибирующий фактор, влагалище представляет собой неглубокий и слепо оканчивающийся карман. Если яички не были удалены до пубертата из-за происходящего в них превращения тестостерона в эстроген, развиваются обычные грудные железы.

При частичной устойчивости к андрогенам больной с кариотипом XY имеет гениталии переходного типа. Диагноз установить трудно. Поскольку патология нанадлежится по Х-сцеп-ленному рецессивному типу, мать ребёнка обязана быть но-

сителем генного дефекта, а половина её малышей должны быть или девочками (XY-генотип, также носители), или больными мальчиками. Таким образом, в семейном анамнезе надо искать указания на бесплодие или крипторхизм.См. также Нарушения половой дифференцировки МКБ. Е34.5 Синдром андрогенной резистентности