Skip to Content

Непереносимость дисахаридов

Наименование: Непереносимость дисахаридов


Непереносимость дисахаридов

Дисахариды (биозы)— сложные сахара, состоящие из 2-ух остатков моносахаридов; основные источники углеводов в питании человека и животных. Непереносимость дисахаридов -наследственная или приобретённая недостаточность активности дисахаридаз, обусловливающая нарушения расщепления и всасывание дисахаридов; вызывает непереносимость лактозы, сахарозы и/или мальтозы; проявляется расстройствами пищеварения и питания в виде хронической ферментативной диспепсии.

Частота

  • Недостаточность сахаразы и изомальтазы - 0,2% населения
  • Первичная непереносимость лактозы — 100% американских индейцев; 80% негроидной популяции, евреев, переселенцев из стран Азии, Средиземноморья, меньше 5% — среди переселенцев из Северной и Центральной Европы
  • Вторичная непереносимость лактозы — более 50% малышей с диареей.

    • Наиболее частые варианты:

  • Недостаточность лактазы (*223000, КФ 3.2.1.23, 2q21, дефект гена LCT [LAC]) проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока, богатого лактозой
  • Первичная (врождённая) непереносимость лактозы (150220, R) — снижение уровня фермента лактазы, возникающее при отнятии от груди в детстве
  • Вторичная непереносимость лактозы может возникнуть при заболеваниях, сопровождающихся поражением слизистой оболочки кишечника (диарея, лямблиоз, резекция кишечника и др.)
  • При вскармливании молоком у ребёнка обнаруживаются кишечные колики, метеоризм, упорная диарея, развивается гипотрофия. Испражнения — водянистые, пенистые, с кислой реакцией. Возможно тяжёлое течение с сепсисом, поражением почек и печени
  • Лечение — безмолочная диета, галактомин, лидалак.
  • Недостаточность сахаразы (*222900, КФ 3.2.1.26, 3q25-q26, дефект гена SI) — непереносимость сахарозы, клинически проявляется диареей в последствии включения в пищу сахарозы, клиническая картина зависит от количества принятого диса-харида. Испражнения водянистые, с повышенным содержанием молочной кислоты, летучими жирными кислотами. Не не часто наблюдается рвота
  • При осмотре ребёнка — отвислый живот, гипотрофия, увеличение температуры из-за водно-электролитных нарушений или кишечной инфекции
  • Лечение — безсахарная диета, замена сахара глюкозой, фруктозой, крахмалом; энзимная сахараза в капсулах. Синонимы: недостаточность инвертазы, недостаточность р-фруктозофу-ранозидазы.
  • Мальтозная и изомальтозная недостаточность. Мальтоза и изомальтоза — продукты разложения крахмала под влиянием амилазы слюны и поджелудочной железы. Изолированный изомальтазный и мальтазный дефицит в литературе не описан, традиционно он сочетается с недостаточностью других дисахаридаз — лактазо-мальтазной, сахаразной, изо-мальтазной и мальтазной.

    • Диагностика

  • Дисахаридный толерантный тест
  • Определение ди-сахаридазной активности в гомогенате слизистой оболочки кишечника
  • Исследование испражнений и мочи, хроматографическое исследование
  • Рентгенологическое исследование ЖКТ.

    • МКБ

  • Е73 Непереносимость лактозы
  • Е74.3 Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике

    • MIM

  • 150220 Первичная непереносимость лактозы
  • 222900 Недостаточность сахаразы
  • 223000 Недостаточность лактазы Литература. Montgomery RK et al: Lactose intolerance and the genetic regulation of intestinal lactase-phlorizin hydrolase. FASEBJ. 5: 2824—2832, 1991; Treem WR: Clinical heterogeneity in inborn sucrase-
    • isomaltase deficiency. J. Pediaf. 128: 727—729,1996; Wang Y et al: The lactase. persistence/non-persistence polymorphism is controlled by a cis-acting element. Hum. Molec. Genet. 4: 657—662, 1995
    (web3)