Наименование: Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз— группа наследственных заболеваний, характеризующихся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке. Генетические аспекты

см. Приложение 2. Наследственные заболевания; /сортированные фенотипы

Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, R), вариантом синдрома Нунан (601321,R) и при кишечном нейрофибромато-зе (162220, 90.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклинхаузена)

Частота 1/3 500. Ген нейрофиброматоза I типа имеет необыкновенно высокую частоту мутаций; половина случаев -спорадические, а не семейные.

Клиническая картина

Нейрофибромы (внутрикожные и подкожные) развиваются более чем у 90% больных в позднем детстве или юности

Внутрикожные опухоли, число которых может доходить до 500, проявляют себя как доброкачественные образования, традиционно в пределах 1 см в диаметре; иногда они достигают больших размеров (до 25 см), оказывая влияние на физическое состояние пациента

Подкожные нейрофибромы выглядят как мягкие узелки по ходу периферических нервов.

Плексиформные нейрофибромы — большие, прорастающие окружающие ткани опухоли, патогномоничные для нейрофиброматоза I типа; вызывают выраженные деформации лица или конечностей; традиционно поражают крупные периферические нервы, но иногда могут возникать из черепных нервов или нервов спинного мозга. Основное осложнение -перерождение нейрофибром в нейрофибросаркомы. Нейрофиброматоз I типа сочетается с другими нейрогенными опухолями (к примеру, менингиома, глиома зрительных нервов и феохромоцитома).

Пятна цвета кофе с молоком. Хотя светло-коричневые родимые пятна на коже наблюдают и у здоровых лиц, более чем 95% лиц, поражённых нейрофиброматозом I типа, имеют 6 и более таких пятен. Размеры пятен более 5 мм до периода половой зрелости и более 1,5 см в последствии полового созревания. Пятна округлой формы, с более длинной осью, ориентированной в направлении хода кожных нервов. Часто отмечают множественные веснушки (лентиго), особо в подмышечных областях.

Узелки Лиша — пигментированные узелки на радужке, состоящие из скоплений меланоцитов; наблюдают более чем у 90% лиц с нейрофиброматозом I типа.

Пороки развития клиновидной кости и истончение коры длинных трубчатых костей, с искривлением и псевдоартрозами большеберцовой кости, кисты костей и сколиоз.

Лёгкая умственная отсталость.

Нейрофиброматоз II типа— двусторонние невромы слухового нерва, но заболевание можно диагностировать при наличии односторонней опухоли в сочетании с нейрофибромой, менингиомой, глиомой, шванномой. Несмотря на поверхностное сходство между нейрофиброматозом I и И типа, они не являются вариантами одного и того же заболевания. Частота: 1/50 000 населения.Нейрофиброматоз III типа— ладонные нейрофибромы, бледноватые относительно большие пятна цвета кофе с молоком, двусторонние невромы слухового нерва, менингиомы задней ямки и верхнешейного отдела, спинальные и параспи-нальные нейрофибромы; отсутствие узелков Лиша на радужке; опухоли ЦНС, быстро развивающиеся на втором или 30%ем десятилетии жизни.Нейрофиброматоз IV типа— клиника нейрофиброматоза I типа, но без узелков Лиша.

Лечение

При множественных периферических нейрофиб-ромах хирургическое лечение неэффективно

Опухоли ЦНС

при нейрофиброматозе II и III типов— хирургическое иссечение с в последствиидующей лучевой и химиотерапией.

Синонимы

Нейроматоз

Множественный Нейрофиброматоз

Ней-ромезодерматодистрофия См. также рис. 3—20

МКБ. Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный) МШ

101000 Нейрофиброматоз II типа

162200 Нейрофиброматоз 1 типа

162220 Нейрофиброматоз кишечный

162260 Нейрофиброматоз III типа

162270 Нейрофиброматоз типа IV