Недостаточность плазменных факторов свёртывания
Наименование: Недостаточность плазменных факторов свёртывания
Недостаточность плазменных факторов свёртывания
Плазменные факторы свёртывания крови— всевозможные компоненты плазмы, реализующие образование сгустка крови.Недостаточность плазменных факторов свёртывания может
быть изолированной или комбинированной.
Изолированная недостаточность Фактор I (фибриноген, превращающийся в фибрин под влиянием тромбина). Недостаточность фактора I -см. Дисфибриногенемии, Приложение 2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы. Фактор II (протромбин; активная форма — фактор Па, или тромбин, появляется под влиянием фактора Ха, мембран тромбоцитов и других клеток, Са2и фактора Va). Недостаточность фактора II (* 176930, Ilpll-ql2, дефект гена F2, R) приводит к развитию диспротромбинемии и гипопротромбинемии. Клинически: геморрагический диатез. Фактор III (тканевой фактор, или тромбопластин, запускает внешний механизм свёртывания крови путём активации фактора VII с образованием фактора Vila). Единственный фактор свёртывания, изолированная врождённая недостаточность которого в литературе не описана (см. ниже Недостаточность фактора CAR).Фактор IV (ионы кальция). Недостаточность фактора IV -см. Гипокальциемия. Фактор V (проакцелерин; активированная тромбином форма — акцелерин, участвующий в активации протромбина путём образования рецептора к сериновой протеазе фактора Ха на плоскости тромбоцитов). Недостаточность фактора приводит к развитию не часто встречаемой парагемофи-лии (болезнь Оврена,227400, Iq23, дефект гена F5, р), по клиническим проявлениям аналогичной гемофилии (см. Гемофилия); гетерозиготы имеют уменьшенное содержание фактора V, но у них отсутствует склонность к кровотечениям; точечная мутация гена фактора V (фактор улейден) -фактор риска венозных тромбозов. Фактор VII (проконвертин). Недостаточность может быть врождённой или приобретённойВрождённая недостаточность фактора VII (*227500, 13q34, дефект гена F7, р) протекает с пурпурой и кровоточивостью слизистых оболочекПриобретённая недостаточность фактора VII (возникает при гиповитаминозе К, в период новорождённости, при введении протромбинопенических продуктов). ПримЕчание. Гипопроконвертинемия также известна как болезнь Александера (В. Alexander). Другая болезнь Александера (Alexander WS) — одна из лейкодистрофий (203450, см. nl). Фактор VIII (антигемофильный фактор; участвует в образовании комплекса с фактором IХа, тромбоцитами, Са2+, приводящего к активации фактора X). Недостаточность фактора VIII приводит к развитию классической гемофилии А у мужчин (см. Гемофилия). Недостаточность мультимерных форм фактора VIII-фон Виллебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов, приводит к развитию заболевания фон Виллебранда (см. Болезнь фон Виллебранда).Фактор IX (Крйстмаса фактор; активная форма — фактор 1Ха). Недостаточность приводит к развитию гемофилии В (см. Гемофилия).Фактор X (Стюарта фактор, Стюарта-Прауэр фактор, активная форма — фактор Ха). Недостаточность фактора X (*227600, 13q34, p) характеризуется снижением активности внутреннего и внешнего путей активации свёртывания крови, увеличением ПВ и ЧТВ. Клинически проявляется геморрагическим диатезом и спонтанными абортами. Синдром Скотта (262890, р) клинически проявляется также, но развивается вследствие дефекта рецепторов тромбоцитов к фактору X. Фактор XI (плазменный предшественник тромбопластина; активная форма — фактор Х1а, сериновая протеаза, превращающая фактор IX в фактор 1Ха). Недостаточность фактора XI (*2G4900, 4q35, дефект гена F11, р) приводит к геморрагическому синдрому.Фактор XII (фактор Хагемана; активная форма — фактор ХПа, активирует факторы VII и XI). Недостаточность фактора Хагемана (*234000, 5q33-qter, дефект гена HAF, р) проявляется увеличением времени свёртывания, ЧТВ, но кровотечения наблюдают не часто.Фактор XIII (Лаки-Лорана фактор; фибринстабилизирую-щий фактор; активная форма [активированная тромбином] -фактор ХШа) стабилизирует фибриновый сгусток, образуя нерастворимый фибрин. Состоит из 2 субъединиц — А и В. Недостаточность фактора XIII может проявляться недостаточностью субъединицы А (* 134570,6р25-р24,R) — геморрагический диатез, олигоспермия у гомозиготных мужчин, гемартрозы; недостаточностью субъединицы В (*134580, Iq31.2-q32.3, р) — геморрагический диатез. Изолированная недостаточность других факторов Недостаточность кофактора 2 (* 142360, лейсерпин 2,22qll, дефект гена HCF2, R). Клинически: ДВС, тромбофилия.Недостаточность тромбоцитарного фактора 3 (173450,R). Клинически: геморрагический диатез. Лабораторно: врождённая недостаточность фосфолипидов тромбоцитарной мембраны. Недостаточность белка С (*176860, 2ql3-ql4, дефект гена PROC, R). Белок С — синтезируемый в печени зимоген витамин К зависимого фактора, селективный ингибитор факторов VIII:C и Va; в гомозиготном варианте его недостаточность вызывает молниеносную пурпуру новорождённых, традиционно с летальным исходом; в гетерозиготном — приводит к возрастанию частоты венозных тромбозов с в последствиидующими тромбоэмболическими осложнениями и может предрасполагать к некрозам кожи у заболевших, получающих непрямые антикоагулянты без сопутствующего назначения гепарина. Недостаточность белка S (* 176880, 3pll.l-ql 1.2, дефект гена PROS1, 90. Белок S — витамин К зависимый ко-фермент активированного протеина С. Может существовать в свободной или связанной (с С4Ь-связывающим белком, 120830) форме. Клинически проявляется, как недостаточность протеина С, в сочетании с остеопенией и компрессионными переломами позвонков.Недостаточность фактора CAR (114650, R). Клинически: геморрагический диатез. Лабораторно: дефект образования тромбопластина и недостаточность фактора CAR. Примечание. CAR — аббревиатура итальянской семьи, в которой впервые обнаружили этот фактор. Недостаточность фактора Флетчеров (*229000, р) проявляется отсутствием геморрагического диатеза, нормальными показателями свёртывания при повышенном ЧТВ. Примечание: Флетчеры — семейство, в котором впервые обнаружен данный фактор.Недостаточность а-ингибитора плазмина (*262850, антиплазмин, 17pter-pl2, дефект гена PLI, р). Клинически: геморрагический диатез.Недостаточность плазминогена (* 173350, 6q26, дефект гена PLG, R) проявляется тромбофилией.Комбинированная недостаточность Недостаточность плазменных факторов свёртывания множественная (*277450, витамин К зависимый коагуляционный дефект, р) — недостаточность затрагивает факторы II, VII, IX и X, а также белки S и С. Клинически: геморрагический синдром, гипоплазия носа и дистальных фаланг пальцев.Тип I (227310, р) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов V и VIII в сочетании с нормальным содержанием белков S и С.Тип II (134510, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов VIII и IX.Тип IV (134430, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов VII и VIII.Тип V (134520, R) проявляется геморрагическим диатезом (увеличение ЧТВ) вследствие недостаточности факторов VIII, IX и XI.Тип VI (134540, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов IX и XI.См. также Гемофилия, Болезнь фон Виллебранда, Тромбоцитопе-ния, ТромбоцитопатияМКБ. D68.2 Наследственный дефицит других факторов свёртывания MIM
114650 Недостаточность фактора CAR134430 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип IV 134510 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип II134520 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип V134540 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип VI142360 Недостаточность гепарина кофактора 2173350 Недостаточность плазминогена173450 Недостаточность тромбоцитарного фактора 3176860 Недостаточность белка С176880 Недостаточность белка S176930 Недостаточность фактора II227310 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип I227400 Парагемофилия227500 Недостаточность фактора VII227600 Недостаточность фактора X229000 Недостаточность фактора Флетчеров ч 234000 Недостаточность фактора Хагемана262850 Недостаточность
