Наименование: Недоношенность

Недоношенность

Недоношенность— состояние плода, рождённого до окончания нормального периода внутриутробного развития (до истечения 37 нед гестации), с массой тела меньше 2 500 г, ростом меньше 45 см, характеризующийся несовершенством терморегуляции, склонностью к асфиксии, недостаточной сопротивляемостью к воздействию факторов окружающей среды. Учитывая индивидуальную вариабельность показателей, не исключена условность антропометрических критериев недоношенности.

Частота— 5—10% новорождённых.

Классификация по массе тела

I степень — 2 001—2 500 г

II степень — 1 501—2 000 г

III степень — 1 001—1 500 г

IV степень -меньше 1 000 г.

Этиология

Со стороны матери

Заболевания почек, ССС, эндокринные нарушения, острые инфекционные заболевания, гинекологическая патология

Осложнения беременности — гестоз

Внутри-маточные контрацептивы

Травмы, в т.ч. психические

Интоксикации — курение, алкоголь, наркотики

Иммунологическая несовместимость (резус-конфликт, конфликт по группам крови)

Юный или пожилой возраст матери

Производственные вредности

Со стороны отца

Хронические заболевания

Пожилой возраст

Со стороны плода

Генетические заболевания

Эритробластоз плода

Внутриутробные инфекции.

Клиническая картина

Диспропорциональное строение тела — большая голова с преобладанием мозгового черепа над лицевым

Открытые черепные швы, кости черепа податливые, ушные раковины мягкие

Толстый слой сыровидной смазки, обильное пушковое оволосение

Слабое развитие подкожной клетчатки, несовершенство терморегуляции

Гипотония мышц, поза лягушки

У мальчиков яички не опущены в мошонку, у девочек недоразвиты большие половые губы

Слабо выраженные физиологические рефлексы (сосательный, поисковый, хватательный, Моро, автоматической ходьбы)

Дыхание поверхностное, ослабленное, частота -40-54 в мин, периодические эпизоды апноэ

Пульс лабилен, слабого наполнения, 120—160 в мин, низкое АД (среднее АД — 55—65 мм рт.ст.)

Срыгивание

Транзиторный ги-потиреоз

Учащённое мочеиспускание.

Лечение:

Недоношенных малышей выхаживают в специальной палате с температурой воздуха 25 °С при влажности 55—60%. Индивидуальные условия создают с помощью кувезов или дополнительного обогрева кроватки. Кувезы закрытого типа используют в первые дни жизни для выхаживания малышей с массой тела 2 кг и меньше.

Здоровых недоношенных малышей выписывают домой при достижении массы тела 2 кг, но не ранее, чем на 8—10 сут.

Здоровых недоношенных малышей, не достигших в первые 2 нед жизни массы тела 2 кг, и заболевших независимо от массы тела переводят на второй этап выхаживания

В стационар

2-го этапа выхаживания малышей переводят в специально оснащённых реанимационных машинах с кувезом и подачей кислорода

В специализированных отделениях малышей размещают в боксированных палатах. Глубоко недоношенных и заболевших малышей выхаживают в кувезах

Купание здоровых недоношенных начинают с 2-недельного возраста (при эпи-телизации пупочной ранки), при массе тела меньше 1 000 г гигиенические ванны начинают со 2 мес жизни

Прогулки проводят с 3-4-недельного возраста при достижении массы тела 1 700—1 800 г

Выписывают здоровых малышей из отделения 2-го этапа выхаживания при достижении массы тела 1 700 г.

Вскармливание

Вскармливание сцеженным грудным молоком матери (или донорским) при отсутствии противопоказаний и большом периоде гестации начинают через 2—6 ч в последствии рождения. Общая схема энтерального кормления: сначала проба с дистиллированной водой, потом несколько введений 5% р-ра глюкозы с нарастающим объёмом, при хорошей переносимости глюкозы — грудное молоко.

Парентеральное питание с помощью назогастрального или орогастрального зонда показано незрелым и находящимся в тяжёлом состоянии детям в первые 24—48 ч жизни.

Прикладывание к груди проводят по индивидуальным показаниям, при активном сосании и массе тела 1 800—2 000 г.

Обьём одного кормления в 1-е сут составляет 5—10 мл; во

2-е сут— 10—15 мл; в 3-й сут — 15—20 мл.

Расчёт питания проводят по калорийности

Первые 3—5 дней — 30—60 ккал/кг/сут

К 7—8 дню — 60—80 ккал/кг/сут

К концу 1 мес — 135—140 ккал/кг/сут

С 2 мес детям, родившимся с массой тела более 1 500 г, калорийность снижают до 135 ккал/кг/сут

Детям с меньшей массой тела калорийность сохраняют на уровне 140 ккал/кг/сут до 3 мес.

Суточная потребность в пищевых ингредиентах зависит от вида вскармливания

Естественное вскармливание (грудное нативное или пастеризованное молоко); первые 6 мес: белок - 2,2—2,5 г/кг, жиры - 6,5—7 г/кг, углеводы 12—14 г/кг; второе полугодие: белок — 3—3,5 г/кг, жиры

 5,5—6 г/кг

Смешанное и искусственное вскармливание: белок соответственно 3—3,5 и 3,5—4 г/кг; калорийность повышают на 10—15 ккал/кг.

Общий суточный объём жидкости: сумма 87,5% объёма молока, питья (смесь [1:1] р-ра Рйнгера с 5% р-ром глюкозы) и внутривенных инфузий

К концу первой недели жизни общий суточный объём жидкости равен 70—80 мл/ кг при массе тела меньше 1 500 г и 80—100 мл/кг при массе более 1 500 г 

К 10-му дню жизни — 125—130 мл/кг

К 15-му дню жизни — 160 мл/кг

К 20-му дню -180 мл/кг

К 1—2 мес — 200 мл/кг.

Введение витаминов

В первые 2—3 дня жизни — витамин К (викасол) по 0,001 г 2—3 р/сут для профилактики геморрагических нарушений

Аскорбиновая кислота по 30—100 мг/сут, витамины В1, В2

Витамин Е — 5% р-р по 2—5 капель/сут в течение 10—12 дней

Специфическая профилактика рахита

При выраженной незрелости и тяже-

лой сопутствующей патологии— витамины В6, В5, В|5 и

липоевая кислота.

При отсутствии материнского или донорского молока со

2 нед применяют адаптированные молочные смеси -

Новолакт-ММ, Премалалак, Препилтти и др.

Периоди введения прикормов определяют индивидуально.

Течение и прогноз

Выживаемость зависит от периода гестации и массы тела при рождении

При HI-IV степени недоношенности и меньше 30—31 нед гестации роды заканчиваются рождением живого ребёнка в 1% случаев

При интенсивном лечении вероятно выживание малышей со периодом гестации 22—23 нед

Смертность возрастает при наличии факторов риска:

Кровотечение у матери перед родами

Многоплодная беременность

Роды при газовом предлежании

Перинатальная асфиксия

Мужской пол плода

Гипотермия

Респираторный дистресс-синдром.

Сопутствующая патология

Агенезия, аплазия, гипоплазия, ателектазы лёгких

Респираторный дистресс-синдром

Эритробластоз плода

Ретинопатия недоношенных

Анемия недоношенных

Синдром Вильсон-Микити

Дисбактериоз

Кишечные инфекции

Пневмония

Омфалит.

См. также Вскармливание грудное, Рахит МКБ

Р07 Расстройства, связанные с укорочением периода беременности и малой массой тела при рождении, не классифицированные в других рубриках

Р07.0 Крайне малая масса тела при рождении

Р07.1 Другие случаи малой массы тела при рождении

Р07.2 Крайняя незрелость Р07.3 Другие случаи недоношенности

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ 17-а-ГИДРОКСИЛАЗЫ

Биохимия и генетика. Р450С17, или стероидов 17-а-мо-нооксигеназа (*202ПО, КФ 1.14.99.9, 10q24.3, известно не меньше 14 мутаций гена С№/7 [относится к семейству генов Р450], р) катализирует как 17-а-гидроксилирование прегне-нолона и прогестерона, так и 17,20-лигирование 17-а-гидро-ксипрегненолона и 17-а-гидроксипрогестерона (поэтому продукт экспрессии гена СКРУ/известен и как 17а-гидроксила-за, и как 17,20-лиаза).

Этиология, патогенез, клиническая картина

Адреногенитальный синдром

Избыточное образование кортикостерона и дезоксикортикостерона — артериальная гипертёнзия и гипокалиемический алкалоз

Альдостерон, тестостерон, эстрогены практически не образуются

Избыточное содержание АКТГ (гиперплазия коры надпочечников) и ФСГ

Первичная аменорея, отсутствие полового созревания вследствие дефицита эстрогенов

У мальчиков слабо выражена вирилизация, мужской псевдогермафродитизм

Половой фенотип у девочек нормальный, но не формируются вторичные половые признаки.

Лечение

Дексаметазон (снижение АД)

Эстрогены (феминизация).

См. также Синдром адреногенитальный, Нарушения половой диф-ференцировкиМКБ. E2S.O Врождённые адреногенитальные нарушения, связанные с недостатком ферментовНЕДОСТАТОЧНОСТЬ 3 ГИДРОКСИАЦИЛ КоА ДЕГИДРОГЕНАЗЫНедостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD, ДКАД)— наследственная (р) болезнь с множеством проявлений (включая миопатии, предрасположенность к внезапной смерти младенца, преэклампсии, синдрому Рея).

Биохимия и генетика

ДКАД (трифункциональный белок митохондрий, локус 2р23) катализирует в митохондриях р-окисление жирных кислот и характеризуется ферментативной активностью ДКАД (КФ 1.1.1.211), еноил-КоА гидратазы (КФ 4.2.1.17) и 3-кетоацил-КоА тиолазы

Гетерокомплекс ДКАД состоит из 4 а- (*600890, 2р23, ген МТРА, не меньше 5 дефектных аллелей гена HADHA) и 4 р-субъединиц (*143450, не меньше 6 дефектных аллелей гена HADHB).

Проявления заболевания многообразны

Синдром внезапной смерти младенца

Патология печени (вплоть до фульминантного некроза)

Кардиомиопатия

Миопатия

Эпизоды миоглобинурии

Эпизоды острой гипогликемии

Лабораторно: гипогликемия, увеличение активности ферментов печени,лактатацидурия.

Синоним. Недостаточность митохондриального трифункционального белкаСм. также Адренолейкодистрофия, Дефекты ацил-КоА дегидроге-наз. Синдром внезапной смерти младенца, Синдром Рея, Кардио-миопатии наследственные разныеСокращения. ДКАД— длинноцепочечная гидроксиацил-КоА деги-дрогеназа (omLCHAD — Long Chain 3-Hydroxyl-CoA Dehydrogenase) МКБ. ESS.9 Нарушение обмена веществ неуточнённое MIM. 143450, 600890 Недостаточность длинноцепочечной 3-гид-роксиацил-КоА дегидрогеназы

Примечания

Недостаточность ДКАД у малышей может быть связана с патологией у матери во время беременности (синдром острого жирового гепатоза при беременности, артериальные гипертёнзии при беременности, увеличение активности ферментов печени, неукротимая рвота, HELLP-синдром)

HELLP-синдром (от Hemolysis, Elevated Liver enzyme values, and Low Platelet counts; гемолиз, увеличение активности ферментов печени, уменьшенное число тромбоцитов), первопричина неизвестна.

Литература. Isaacs J et al: Maternal acute Fatty liver of pregnancy associated with fetal trifunctional protein deficiency: molecular characterization of a novel maternal mutant allele. Pediat. Res. 40: 393—398, 1996; Miyajima H et al: Mitochondrial trifunctional protein deficiency associated with recurrent myoglobinuria in adolescence. Neurology 49: 833—837, 1997; Orii KE et al: Genomic and mutational analysis of the mitochondrial trifunctionai protein beta-subunit (HADHB) gene in patients with trifunctional protein deficiency. Hum. Molec. Genet. 6 1215—1224, 1997; Yang B-Z et al: The genes for the alpha and beta subunits of the mitochondrial trifunctional protein are both located in the same region on human chromosome 2p23. Genomics 37: 141—143, 1996