Наименование: Миопатии метаболические

Миопатии метаболические

Метаболические миопатий— заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов.

Гликогенозы (в особости типы О, III-V, VII) характеризуются повышенным накоплением гликогена в мышцах и миопатическим поражением. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы (особо в последствии физической нагрузки). Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, эпизодах миоглобинурии и электромиографическом обследовании.

Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (к примеру, деменция, интермиттирующая кома), традиционно характеризуется слабостью и офтальмоплегией.

Семейный периодический паралич проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипо- или гиперкалиемии.

t Миопатйи, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируют при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени.

Тиреотоксическая миопатия — выраженная мышечная слабость при тяжёлом тиреотоксикозе.

Миопатия вследствие недостаточности сукцинатдегидрогеназы и аконитазы (*255125, р) — характеризуется мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, молочно-кислым ацидозом, сидеробластной анемией; начало в детском возрасте.

Множественные повреждения ферментов окисления жирных кислот (недостаточность трифункционального белка митохондрий,

143450, р) — дисфункция печени, кардиомиопатия, гипогликемия, прогрессирующая миопатия; лабораторно выявляют недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы и эпизоды миоглобинурии.

Лечение

Ортопедическая коррекция

Медико-генетическое консультирование

Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности).

См. также Миопатйи, Миоглобинурия (nl), Гликогенозы,

Аденозин монофосфат дезаминаза

в статье Недостаточность ферментов МКБ

G71.2 Врождённые миопатии

G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках

G73.5

Миопатия при эндокринных болезнях

G73.6

Миопатия при нарушениях обмена веществ

миотонии

Миотонические миопатии (миотонии) характеризуются эпизодами невероятности произвольной мускулатуры к расслаблению в последствии сокращения. Миотонии разного генеза (в т.ч. атипические, парамиотонии) можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца (т.н. перкуссионная миотония). Классификация

Миотонии врождённые — мутации гена CLCNI, кодирующего мышечный хлорный канал.

Миотония дистрофическая (дистрофия миотоническая) — увеличение количества повторов CTG гена DMK, кодирующего мышечную про-теинкиназу (с. 320).

Парамиотонии врождённые — мутации гена SCN4A, кодирующего натриевый канал.

Миопатия миотоническая с цилиндрическими спиралями (160990, R) — перкуссионная миотония, мышечные подёргивания (крампи); при биопсии выявляют субсарколеммальные цилиндрические спиральные структуры, построенные из мембран Т-системы.

Синдром Гамсторп-Вольфарт (137200, R) — миокимия, миотония, мышечная ригидность (облегчается противосудорожными препаратами), гипергидроз.

Базилярная миотония — транзиторные стволовые знаки (вертйго, диплопия и др.) вследствие спазма в бассейне базилярной артерии.

Семейная гемиплегическая миотония — форма миотонии с выраженной аурой в виде длящихся до 1 часа гемипарезов или гемиплегий, часто сочетается с церебральной артериопатйей.

См. также Миотонии врождённые. Дистрофия миотоническая МКБ. G71.1 Миотонические расстройстваЛитература. Gamstorp I, Wohlfart G: A syndrome characterized by myokymia, myotonia, muscular wasting and increased perspiration. Acta Psychiat. Neural. Scand, 34: 181—194, 1959