Липофусцинозы
Наименование: Липофусцинозы
Липофусцинозы
Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липофус-циноз, Липофусцинозы нейрональные)— группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся накоплением пигментов.
Хроническая ювенильная (204200, болезнь Баттена) — медленное прогрессирование поведенческих и зрительных симптомов. Острая поздняя детская (204500, болезнь Янского-Бильшовского).Хроническая взрослая (болезнь Куфса).Острая детская (256730, болезнь Santavuori-Haltia) — быстрое развитие двигательных и умственных расстройств в сочетании с миоклоническими судорогами и прогрессирующей слепотой.Описано множество более редких форм (см. также Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы].Лечение
СимптоматическоеРеабилитационные мероприятия. МКБ. Е75.4 Липофусциноз нейронов
