Наименование: Ксеродерма пигментная

Ксеродерма пигментная

Пигментная ксеродерма— группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фотовосприимчивостью, злокачественными новообразованиями.Генетические аспекты - см. Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы.Клиническая картина. Различные типы могут отличаться по периодам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки

Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазия-ми в пределах них

Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная восприимчивость кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи)

Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия

Снижение интеллекта

Микроцефалия

Нейросенсорная тугоухость

Снижение сухожильных рефлексов

Спастичность

Атаксия

Хореоатетоз. Синдром де Санктиса (#278800, р) — фенотип, который может проявиться у больных с любым из типов пигментной

ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фотовосприимчивость кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодер-мия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропиен, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

Методы исследования

Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК в последствии УФ облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК

Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФ облучению с применением монохроматора.

См. также Дефекты репарации ДНК МКБ. Q82.1 Ксеродерма пигментная

МШ

133510 Пигментная ксеродерма типа В

278700 Пигментная ксеродерма типа А

278720 Пигментная ксеродерма типа С

278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D

278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е

278760 Пигментная ксеродерма типа F

278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G

278800 Синдром де Санктиса

278810 Пигментная ксеродерма типа I Литература, de Sanctis С, Cacchione A: L'idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di freniatria e Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali 56: 269—292, 1932