Наименование: Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии)— гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000—1:4 500 населения). Генетические аспекты - см. Приложение 2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы.

Клинические формы ихтиозов

Врождённый — наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорождённого.

Иглистый — наследственный ихтиоз, характеризующийся присутствием бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл.

Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная) — наследственный ихтиоз, характеризующийся присутствием с момента рождения на всём теле желтовато-коричневой плёнки, напоминающей коллодий.

Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный) — наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания.

Обыкновенный ихтиоз развивается в первые 2—3 года жизни ребёнка и характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и туловище чешуек сероватого цвета. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду

Абортивный ихтиоз -легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с присутствием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах

Белый ихтиоз отличается белым -цветом чешуек

Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях

Буллёзный ихтиоз протекает с образованием пузырей

Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется присутствием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу)

Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай

Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к коже только в своей центральной части

Роговой ихтиоз характеризуется формированием

плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи

Чёрный ихтиоз отличается коричневато-чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.

Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) — ихтиоз, при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек.

Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) — форма врождённого ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей плоскости кожного покрова; традиционно сочетается с недоразвитием внутренних органов.

Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье, nl).

Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов (см. Недостаточность ферментов). В отличие от традиционного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождений. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные плоскости конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться всевозможные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана.

Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиози-формный генерализованный, Брака врождённая ихтиозиформ-ная эритродермия, Брака ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермии от традиционного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.

Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолити-ческий) протекает с образованием пузырей и присутствием симптома Никольского.

Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особо в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв.

Диагностика основана преимущественно на клинических данных. При традиционном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе— сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии -обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермо-литического гиперкератоза. Дифференциальный диагноз

Псориаз

Себорейный дерматит

Старческая и другие формы ксеродермии.

Лечение

Практически при всех формах ихтиоза — витамин А 100 000 МЕ/сут (до 200 000—300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2—3 мес 2—3 р/год или тигазон (этретинат) 0,3—0,5 мг/кг

При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе — этретинат 1 мг/кг, изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности

При буллёзной форме — клоксациллин или эритромицин по 250мг внутрь 3—4р/сут длительно до клинического выздоровления

Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5—10% мазь с мочевиной).

Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименьше— при ламеллярном. Сопутствующая патология

БолезньЛяйнера (п1)

БолезньРеф-сума (п1)

Синдром CFC (п1)

Синдром Шёгрена-Ларссона (п1)

Трихотиодистрофия (п1)

Хондродисплазии точечные (nl).

Синонимы

Крокодилья кожа

Рыбья кожа

Сауродерма

Сау-

риаз

Кератома диффузная

МКБ. Q80 Врождённый ихтиоз

См. также рис. 3—9, 3—10

Примечание. Ихтиоз приобретённый— ихтиоз, возникающий у людейпримерно или пожилом возрасте и обусловленный эндокринными

нарушениями, интоксикацией и т.д.

Литература. Freiberg RA et al: A model of corrective gene transfer in 8ichthyosis. Hum. Molec. Genet. 6: 927—933, 1997; Laiho E. et al:Transglutaminase 1 mutations in congenital ichthyosis: private and recurrentmutations in an isolated population. Am. J. Hum. Genet. 61: 529—538,1997; Parmentier L. et al: Mapping of a second locus for lamellar ichthyosisto chromosome 2q33—35. Hum. Molec. Genet. 5: 555—559,1996; SundbergJP et al: Harlequin ichthyosis (ichq): a juvenile lethal mouse mutation with

ichthyosiform dermatitis. Am. J. Path. 151: 293—310, 1997