Наименование: Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда — наследственное болезнь крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии.

Заболевание нанадлежится по принципу аутосомного доминирования.

Причины

Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда. Распространенность заболевания фон Виллебранда составляет 1 на 800—1000.

Симптомы

При заболевания Виллебранда чаще всего появляются внутрикожные и подкожные кровоизлияния, носовые кровотечения; гемартрозы крайне редки и не рецидивируют; межмышечные гематомы встречаются лишь при крайне тяжелой форме заболевания.

Наиболее тяжелые кровотечения - желудочно-кишечные и маточные.

Предрасположенность к кровотечениям может возрастать при приеме аспирина или других НПВС.

Диагностика

Диагноз устанавливают по типичной форме пожизненной кровоточивости и выявлению в разных сочетаниях следующих признаков: положительных проб на ломкость капилляров; удлинения времени кровотечения, особо в пробах с наложением манжеты (+40 мм рт. ст. ) по Айви, Борхгревинку или Шитиковой, при нормальном содержании тромбоцитов в крови, нормальной их величине; снижения адгезивности тромбоцитов к стеклу и коллагену, снижения агглютинации их под влиянием ристомицина и одновременного нарушения начального этапа свертываемости крови (в аутокоагуляционном тесте, при исследовании активированного парциального тромбопластинового времени).

При основной массе форм снижены активность фактора Виллебранда в плазме и (или) тромбоцитах, также уровень связанного с ним антигена. Коагуляционная активность фактора VIII при одних формах снижена, при других – нормальна.

После трансфузии свежей донорской плазмы или введений криопреципитата активность фактора VIII при заболевания Виллебранда возрастает в большей степени и на более длительный период, чем при гемофилии А. Ряд форм заболевания Виллебранда связан с неправильным распределением этого факторы между плазмой и тромбоцитами (к примеру, в тромбоцитах их мало, в плазме – много или наоборот) и нарушением его мультимерной структуры.

Из-за этого разнообразия патогенетических форм каждый из перечисленных лабораторных признаков может отсутствовать, что затрудняет диагностику отдельных вариантов данного заболевания. Однако типичные формы диагностируют достаточно надежно.

Лечение

При кровотечениях и хирургических вмешательствах- введения криопреципитата и струйно свежезамороженной плазмы. Дозы и частота их введения могут быть в 2-3 раза меньше, чем при гемофилии А. С первого и до в последствииднего дня менструального цикла, также при носовых и желудочно-кишечных кровотечениях назначают внутрь аминокапроновую кислоту (8-12 г/сут)или осуществляют гормональный гемостаз.

Профилактика

Избегать браков между больными (в том числе между родственниками) в связи с рождением малышей с тяжелой гомозиготной формой заболевания.