Дисфибриногенемии
Наименование: Дисфибриногенемии
Дисфибриногенемии
Дисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген FGG, R). Тромбин вызывает ограниченный протеолиз молекулы фибриногена, в ходе которого фибринопептиды А и В освобождаются от N-концевых областей а- и р-цепей соответственно. Тромбин также активизирует фибриназу (фактор XIII), в активной форме это транспептидаза, катализирующая формирование глютамил-лизиновых связей в фибрине. Фибринопептиды, имеющие множество разновидностей, могут играть роль вазоконстрикторов и способствовать местному гемоста-зу в процессе свёртывания крови. Описано много вариантов дисфибриногенемий (бессимптомных или с проявлениями геморрагического синдрома). В некоторых случаях дефект преобразования фибриногена в фибрин проявляется на первом этапе (в процессе отщепления фибринопептидов А и В тромбином для формирования мономера фибрина), однако в основной массе случаев дефект возникает на втором этапе, в ходе агрегации мономеров фибрина. Венозные и артериальные тромбозы наблюдают особо часто при ускоренном свёртывании крови (к примеру, вариант Осло 1) и (как это ни парадоксально) при замедленном свёртывании (к примеру, вариант Нью-Йорк 1). Патологическое заживление ран и расхождение в последствииоперационных швов — клинические признаки тех дисфибриногенемий, при которых нарушена полимеризация фибрина (к примеру, вариант Париж 1). Особенность некоторых вариантов — повторные самопроизвольные аборты (к примеру, варианты Метц и Бетесда 3). Мутации в гене FGA могут приводить к амилоидозу почек.Афибриногенемия (*202400, гены FGA. FGB, FGG, р)— наиболее тяжёлый вариант дисфибриногенемий, возникающий вследствие полного отсутствия фибриногена при мутации одного из трёх генов фибриногена. Клинически: разрывы селезёнки, кровотечения от умеренных до тяжёлых, нарушение заживления рай.Лечение, Гемотрансфузии (криопреципитат, свежезамороженная плазма, цельная кровь).МКБ. D68.2 Наследственные дефициты других факторов свёртывания MIM
