Skip to Content

Дистрофия миотоническая

Наименование: Дистрофия миотоническая


Дистрофия миотоническая

Миотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

Генетические аспекты

  • Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение количества повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99
  • Передача заболевания осуществляется от больной матери
  • У гетерозиготной больной матери риск рождения заболевшего ребёнка составляет от 3 до 9%
  • После рождения заболевшего ребёнка риск рождения второго заболевшего ребёнка возрастает до 20—37%.

    • Клиническая картина

  • Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее
  • Катаракта
  • Гипогонадизм, облысение
  • Изменения на ЭКГ
  • Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника
  • Симптомы дебютируют в среднем возрасте
  • Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.

    • Синонимы

  • Миотония дистрофическая
  • Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь
  • Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые МКБ. G71.1 Миотонические расстройства
    • (web3)