Наименование: Гемохроматоз

Гемохроматоз

Гемохроматоз— наследственное болезнь (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с в последствиидующим повреждением и недостаточностью органов. Различают

Врождённый гемохроматоз

Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии. Частота. В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, — 5%, гомозиготы - 0,3%, гетерозиготы — 10%. Преобладающий возраст — 50—60 лет. Преобладающий пол — муж-ской(8:1).

Этиология

Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен

Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (к примеру, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови.

факторы риска

Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа

Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% заболевших гемохроматозом — алкоголики)

Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживает развитие заболевания (к примеру, менструации и беременность). Патоморфология

Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание мелатонина

Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах

Печень

Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидери-на. На ранних стадиях — отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях — в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках

Макронодулярный или смешанный цирроз печени.

Клиническая картина

Гиперпигментация кожи.

Астеновегетативный синдром — слабость.

Поражение печени (вплоть до цирроза)

Увеличение печени

Выпадение волос на теле

Увеличение селезёнки

Желтуха

Гинекомастия

Асцит.

Поражение поджелудочной железы

Боли в животе

Экзокринная недостаточность, диарея

Сахарный диабет.

Поражение сердца — рестриктивная кардиомиопатия

Сердечная недостаточность, отёки

Нарушения ритма, проводимости.

Поражение суставов

Чаще поражаются мелкие суставы кистей, коленные и тазобедренные суставы

В 50% суставного синдрома выявляют псевдоподагру — отложения пирофосфата кальция.

Нарушения репродуктивной функции вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы и нарушения обмена половых гормонов на фоне поражения печени

Снижение либидо и потенции (38%)

Атрофия яичек

Аменорея (22%).

Лабораторные исследования

Показатели накопления железа

Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) превышает 70%

Сывороточный ферритин: более 300 мг/л для мужчин и 120 мкг/л для женщин

Сывороточное железо — концентрация повышена. Кроме гемохроматоза, увеличение сывороточного железа может встретиться при опухолях (к примеру, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения теста, долгом бесконтрольном приёме продуктов железа

Гипергликемия -тест на толерантность к глюкозе

Половые гормоны

Снижение содержания ФСГ

Снижение содержания ЛГ

Уменьшение сосредоточения тестостерона

Цитолитический синдром — увеличение ACT, АЛТ

Гипоальбуминемия

Синовиальная жидкость — признаки воспаления отсутствуют.

Специальные методы исследования

Рентгенография суставов

Сужение суставной щели

Субхондральные кисты

Остеофиты

При сопутствующей пирофосфатной артропатии — тени отложения пирофосфата кальция в хряще

Эхокардиография для исключения кардиомиопатии

МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях

Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина — решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза.

Дифференциальный диагноз

Наследственные анемии с нарушением эритропоэза

Циррозы печени другой этиологии.

Лечение:

Тактика ведения

Диета (исключение продуктов, содержащих большое численность железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С)

Выведение железа из организма — кровопускания по 500 мл 1—2 р/нед в течение 2—3 лет

Контроль лечения

Определение Ш перед каждым кровопусканием (если Ш меньше 36% — кровопускание не рекомендовано; если Ш больше 40% — запланировать дополнительное кровопускание)

Насыщение трансферрина

Сывороточный ферритин

Сывороточное железо

При нормализации содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина кровопускания проводят 1 р/3 мес или чаще, если хотя бы один из этих показателей реаккумуляции железа вновь начинает превышать норму

Лечение вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС — при поражениях суставов и т.д.). Лекарственная терапия

Десферал (дефероксамин) — меньше эффективен, чем кровопускания, но предпочтительнее при гипопротеинемии. Стартовая доза — 1 г/сут, поддерживающая (по мере снижения показателей аккумуляции железа) - 0,5 г/сут в/м или в/в капельно (не более 15 мг/ч). При долгом использовании продукта нужно будет до и во время лечения.проведение офтальмологического обследования.

Хирургическое лечение

Протезирование суставов.

Осложнение— рак печени, особо на фоне цирроза печени. Течение и прогноз. Неблагоприятные прогностические факторы

Цирроз печени

Сахарный диабет

Лечение кровопусканиями в течение более 18 мес до нормализации содержания железа в крови.

Профилактика. Кровопускания членам семьи заболевшего гемохрома-тозом, если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа.

Синонимы

Гемомеланоз

Диабет бронзовый

Сидерофилия

Синдром Труазье-Ано-Шоффара

Цирроз пигментный См. также Цирроз печени. Панкреатит хронический. Диабет сахарный, Псевдоподагра МКБ. Е83.1 Нарушение обмена железа